Sarah heeft uiterst zeldzame ziekte; tante start crowdfundingactie
NieuwsGORREDIJK Nog een paar centimeter groeien en dan past het niet meer in hun auto. Dan kunnen ze niet meer met z’n vieren op stap. Groeien hoort bij een kind, bij Sarah van anderhalf heeft dit echter grote gevolgen. Dit is het verhaal van Sarah. Over geluk en pech, over opgroeien met zeldzame aandoeningen en over de positieve blik op de toekomst.
In haar speciale kinderstoel op wielen zit Sarah vrolijk brabbelend aan tafel terwijl moeder Yolanda van Dijk en vader Dennie Jager haar verhaal vertellen. Sarah heeft het syndroom van Turner, het prune belly-syndroom en lymfoedeem. “En toch is ze gelukkig en een blij meisje”, zegt Yolanda.
Het prune belly-syndroom maakt dat Sarah hulpmiddelen nodig heeft. En die hulpmiddelen worden, naarmate ze groeit, steeds groter. “Ze past nu nog net in haar aangepaste buggy. Nog een paar centimeter groeien en dan moet er een grotere buggy komen.” En die past met geen mogelijkheid in hun kleine gezinsauto. Gevolg: er zou een zitplaats voor opgeofferd moeten worden waardoor een van de vier gezinsleden thuis moet blijven.
Het is maar een klein voorbeeldje van het vervoersprobleem waar het gezin voor staat. Want ook haar speciale kinderstoel, Bello noemen ze die, zal mee moeten in de auto als ze bijvoorbeeld naar familie gaan. “Sarah moet ondersteund zitten omdat ze een deel van haar buikspieren mist, en de buikspieren die er zitten, zijn onderontwikkeld.” Dat is het gevolg van het prune belly-syndroom, een zeldzame aandoening die bij 3 op de 100.000 kinderen wereldwijd voorkomt, daarvan is 95 procent man.
Chromosoomafwijking
Tijdens de zwangerschap werd duidelijk dat Sarah onevenredig veel vochtophoping had, het bleek het Turner-syndroom te zijn. Bij deze chromosoomafwijking eindigt het grootste deel van de zwangerschappen in een miskraam. “Sarah had maar één procent kans om te overleven. Er werd gezegd dat ze niet levensvatbaar was en met dertig weken zwangerschap zou ik moeten bevallen, Sarah zou komen te overlijden. We hebben de uitvaart geregeld met een uitvaartverzorger, bij de drukkerij een rouwkaart ontworpen, een kistje uitgezocht en onze zoon verteld dat zijn zusje naar de hemel ging. Dat was heel erg zwaar. Dennie wilde dat niet doen, hij is altijd positief gebleven en blijven geloven dat ze het zou overleven.” En dat deed Sarah, op 12 oktober 2022 werd ze geboren. Met aangeboren Turner-syndroom en lymfoedeem; daarbovenop werd na drie maanden bij haar het prune belly-syndroom ontdekt.
Yolanda zit nu nog in de ziektewet, maar wil uiteindelijk weer aan het werk. “We zoeken dan passende oppas voor Sarah. Maar ze is te goed voor een medisch kinderdagverblijf en heeft te veel zorg nodig voor een regulier dagverblijf.” Sarah is net weer naar het ziekenhuis geweest, nu stond een mri van de hersenen op het programma. De uitslag zal sowieso een dubbel gevoel geven. “Als ze geen hersenschade heeft, is dat ontzettend fijn. Maar als ze wel hersenschade heeft, dan mag ze naar een medisch kinderdagverblijf en kunnen we daar de zorg op aanpassen.”
Hulpmiddelen
Ondertussen gaat de mallemolen van aanvragen, regelen en aanpassen door. De hoeveelheid hulpmiddelen groeit: naast de aangepaste kinderstoel en een loophulp via de zorgverzekering zijn er via de gemeentelijke Wmo een buggy, autostoel, douche/badzitje. Een aanvraag voor een rolstoelbakfiets is net goedgekeurd. Daar kijkt Yolanda enorm naar uit: “Dan kan ik Sarah voor het eerst heerlijk op de fiets meenemen, ze kan in haar eigen buggy blijven zitten. Dan kunnen we met Mart en Sarah samen naar de speeltuin bijvoorbeeld, net zoals je dat met andere kinderen kunt.”
Misschien kan Sarah ooit in de toekomst een paar stapjes lopen. Daarvoor is echter eerst een operatie nodig die nog niet eerder in Nederland is uitgevoerd. Toch zal ze ook dan een rolstoel nodig hebben. Yolanda en Dennis oriënteren zich op een rolstoelauto of bus waarin ze alle hulpmiddelen en later een rolstoel kwijt kunnen. Om het gezin bij deze dure aanschaf te helpen, is de zus van Dennie gestart met een crowdfunding. Yolanda: “Heel lief maar we vinden het ook lastig omdat we niet zielig gevonden willen worden. We zijn juist gelukkig te prijzen met twee fantastische kinderen.”
